Новини
Спорт
Справочник
Обяви
Вход
close




ЗАРЕЖДАНЕ...
Начало
Русе
Спортни
Регионални
България
Международни
Любопитно
Галерии
Личности
RSS
Всички
Бизнес
Други
Институции
Криминални
Общество
Агро
Ще изследват новородените за още три тежки вродени заболявания
Автор: Екип Ruse24.bg 10:47 / 13.09.2024Коментари (0)1257
©
Доскоро неонаталният скрининг в България обхващаше едва три заболявания - фенилкетонурия, вродена надбъбречна хиперплазия и втоден хипотиреоидизъм. От тази година започва изследването на всички новородени за още 3 социално значими тежки вродени заболявания. Мукувисциоза, тежките комбинирани имунодефицити и спиналната мускулна атрофия са заболявания, за които тепърва децата ще бъдат всеобхватно тествани. Наредбата за разширения неонатален скрининг влезе в действие от 1.7.2024 г.

1. Муковисцидоза

Муковисцидозата се дължи на дефект в структурата на хлорните канали на клетките. Това води до образуването и натрупването на изключително гъст вискозен секрет в белите дробове, панкреаса, черният дроб и червата, което нарушава и нормалната им функция.

Клиничните прояви могат значително да варират в зависимост от това доколко е запазено нормалното функциониране на CFTR гена. При ниска генна активност заболяването има ранна изява и се развива прогресиращо белодробно засягане с напредваща хронична дихателна недостатъчност, колонизация с типични за мукувисцидоза паотгени (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia и др.). От страна на храносмилателна система, тежките дефицити протичат с екзокринна панкреасна недостатъчност, синдром на дисталната чревна обструкция, тънкочревна обструкция и инвагинации. Разивива се и хронично жлъчно-чернодробно заболяване.

Характерни са промените във функцията на потните жлези, при които поради нарушена реабсорбция на хлориди, са повишени нивата Na+, Cl-, K+ йони. Потта е със силно солен вкус, по кожара остават кристали сол и съответно се развиват множество електролитни нарушения с водеща метаболитна алкалоза. При момчетата са засегнати половите жлези и се развива азооспермия и инфертилитет, пише Puls.bg.

Заболяването е част от неонаталният скрининг на много държави, защото е сравнително разпространено в Европа – 1:2500 до 1:3500 новородени за Европа и поради напредъка в генно-модифициращата терапия последните години, много добрите резултити при определни генотипове и силно удължената средна продължителност на живот на болните при ранно поставяне на диагнозата и адекватни и своевременни мерки.

2. Тежки комбинирани имунодефицити

Това са редки наследствени синдроми с тежко засягане на имунната система, в резултат на което се наблюдава много нисък или липсващ имунен отговор при среща с патогени. При новородените с тежък комбиниран имунодефицит се наблюдава много тежко протичане на бързоограничаващи се състояния като млечница и интертриго. Могат лесно да бъдат заразени с цитомегаловирус от кърмата с развитие на пълна клинична картина. Възможно е да реагират с развитие на инфекция при имунизация с живи ваксини (ротавирус, варицела и др.). Децата боледуват много често с тежки инфекции чести отити, пневмонии, протичането на варицела, морбили и др. е особено тежко.

Ранният скрининг позволява своевременното провеждане на трансплантация на стволови клетки, полагане на адекватни грижи и насоченото ограничаване на контакта с потенциални носители на инфекциозни заболявания, осигуряване на стерилна среда и адаптиране на имунизационния календар. Възможно е приложението на имуноглобулини, а при някои определени форми е възможно и провеждането на генна терапия.

3. Спиналната мускулна атрофия

Представлява нервно-мускулна болест, която се дължи на генетични дефекти с автозомно-рецисивно унаследяване. В резултат на генния дефект се развива прогресираща дегенерация на двигателните неврони в предните рога на гръбначния мозък. Това води до напредваща симетрична мускулна атрофия с двигателна слабост.

 

Наблюдават се 3 форми:

I тип - най-тежко протичаща,

II тип - хронична спинална атрофия и

III тип - лека форма.

При най-тежката форма началото е още в кърмаческа възраст с изразена хипотония, позиция на долните крайници тип “жабешко крака“, липса на добър емоционален контакт, безизразно лице, изоставане в нервно-психичното и физическото развитие. Интелектът е запазен. Много сериозен проблем се явява напредващата слабост на интеркосталната мускулатура. Дебютът на спинална мускулна атрофия 1-ви тип е още през първите 6 месеца от живота, 2-ри тип е без сипмптоми през първото полугодие, като те се явяват след 6-месечна възраст със забавеното сядане и липсата на изправене и ходене. При трети тип, най-леката форма, е с късно начало след 2-годишна възраст, като дебютът най-често е в юношеска възраст.

Колкото по-рано е началото, толкова по-тежко е протичането. В България пациентите имат достъп до наличните съвременни терапии за лечение на заболяването (които повишават и поддържат продукцията на SMN протеин). Ранното откриване спомага своевременното стартиране на лечението и обхващането на по-голям брой заболели и забавяне развитието на симптомите. Провежда се активна рехабилитация и превенция на очакваните усложнения.

По отношение на неонаталния скрининг към настоящия момент в България се провежда също така слухов скрининг, на място във всяка неонатология. Предвид големите съвременни диагностични и терапевтични възможности още множество заболявания може да бъдат включени като част от неонаталния скрининг.







Зареждане! Моля, изчакайте ...

Все още няма коментари към статията. Бъди първият, който ще напише коментар!
ИЗПРАТИ НОВИНА
Виж още:
Актуални теми
ТВ и шоу сезон 2024/2025 г.
План за възстановяване и устойчивост на България
Григор Димитров в турнири през 2024 година
Парламентарни избори октомври 2024 г.
Специализирани полицейски операции в страната
назад 1 2 3 4 5 напред
Абонамент
Абонирайте се за mail бюлетина ни !
Абонирайте се за нашия e-mail и ще получавате на личната си поща информация за случващото се в Русе и региона.
e-mail:
Анкета
Ще почивате ли идната зима?
Да, в България
Да, в чужбина
Не
Не съм решил/а още

РАЗДЕЛИ:
Новини
Спорт
Справочник
Обяви
Потребители
ГРАДОВЕ:
Пловдив
Варна
Бургас
Русе
Благоевград
ЗА НАС:

За контакти:

тел.: 0886 49 49 24

novini@ruse24.bg

За реклама:

тел.: 0887 45 24 24

office@mg24.bg

Екип
Правила
Статистика: